記者王昶閔／台北報導
耳聾基因變異在兒童聽力損傷中扮演重要角色。台大醫院昨發表新生兒基因篩檢聽損成果，透過採集新生兒腳跟血，進行基因篩檢，搭配現有傳統聽力篩檢後，可再多偵測出一倍的聽損兒或高危險群；這項先驅研究受到醫界矚目，論文將發表在PLoS One期刊。
台大醫院發表新技術
台大醫院耳鼻喉部、基因醫學部與小兒部新生兒科建立的「跨科部新生兒耳聾基因篩檢平台」，目前已完成一千多名新生兒的聽力篩檢，用傳統的聽力篩檢方式，僅篩出8人聽損，但採用基因篩檢技術又多篩出另外9名個案，其中3人證實有聽損，其餘6人則密集追蹤中。
台大耳鼻喉部主治醫師吳振吉表示，台灣嬰兒罹患中度與重度聽損的比率約3/1000；若加上輕度聽損與較晚發病者，比率可高達1%到5%。然而現行聽力篩檢普及率僅40%到50%，且難以偵測輕度聽損、晚發性聽損，使不少聽損兒錯失「聽語」治療時機。
偵測準確率提升一倍
這項研究發現，現行新生兒聽力篩檢技術若搭配基因篩檢，可使偵測聽損的準確率提升一倍，可讓聽損兒及早配戴助聽器或裝置人工電子耳，可避免錯失6個月前的語言聽力發展關鍵階段，使聽損兒獲得正常的語言與身心發展。
不僅如此，若篩出帶有某些特殊的耳聾基因，即便現在聽力正常，但必須要避免從事激烈運動與施打特定抗生素，以免聽力因而受損。
台大耳鼻喉部主任許權振解釋，某些基因變異會導致內耳結構畸形，一旦頭部遭碰撞，易使內耳受損，以致聽力下降，且在臨床上並不少見。帶此基因變異的民眾儘量避免從事肢體、身體碰撞較激烈的運動，例如打籃球等。
台大醫院副院長何弘能則說，一種臨床上常用的Aminoglycoside廣效型抗生素，一般人注射了問題不大，但若帶有粒腺體某段基因變異者卻會引發聽力受損，台大會發小卡片提醒這類帶因民眾。
台大基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，帶有耳聾基因未必一定會聽力受損，但因相對風險較高，需要更密集的追蹤。台大使用的嬰兒腳跟血製成血片的方式進行檢驗，可長期保存與運送，偏遠地區不便接受聽力篩檢的新生兒，經郵寄血片即可送檢，未來若能納入國家政策，或可補強現行聽力篩檢的不足與漏洞。
